الثلاسيميا / أنيميا البحر الأبيض المتوسط

الثلاسيميا هو الإسم الذي يُطلق على مجموعة من الإضطرابات الدموية الوراثية التي تؤثر على قدرة الجسم على إنتاج خلايا الدم الحمراء.

خلايا الدم الحمراء

إنّ خلايا الدم الحمراء مهمة جداً لأنها تحمل بروتين يُدعى الهيموغلوبين عبر جميع أنحاء الجسم. ينقل الهيموغلوبين الأوكسجين من الرئتين إلى بقية أعضاء الجسم.

يُنتج الهيموغلوبين في نقي العظم (مادة إسفنجية موجودة داخل العظام الأكبر) باستخدام الحديد الذي يأخذه الجسم من الطعام.

لا تنتج العظام الهيموغلوبين في حالات التلاسيميا مما يُسبب فقر الدم وانخفاض القدرة على حمل الأكسجين. إذا لم يتلقَّ جسمك ما يكفي من الأوكسجين، سوف تشعر بالتعب، انقطاع النَّفَس، والنعاس والشحوب. يمكن أن تسبب أخطر أنواع التلاسيميا مضاعفات أخرى، بما في ذلك ضرر بالأعضاء، قصور بالنمو، مرض بالكبد، ذبحة قلبية وموت.

أنواع التلاسيميا

تحدث التلاسيميا بسبب تغيّرات (طفرات) في الجينات التي تصنع الهيموجلوبين.

يتكون الهيموغلوبين من سلاسل متطابقة من البروتينات (التي سُمّيت بعد إيجاد أبجدية الأحرف اليونانية). يحتاج الهيموجلوبين ليعمل بشكل سليم إلى سلسلتي بروتين ألفا وسلسلتي بروتين بيتا.

تسبّب الطفرة التي تؤثر على السلسلة ألفا مرض التلاسيميا ألفا، وتسبّب الطفرة التي تؤثر على السلسلة بيتا مرض التلاسيميا بيتا.

التلاسيميا ألفا

تُنتَج السلسلة ألفا من قبل أربعة مورثات، اثنتان على كل صبغي 16، وتتوقف شدة الحالة على عدد المورثات التي تعرضت للطفرات.

  • إذا تحوّل جين واحد، يحدث تأثير ضئيل أو معدوم.
  • إذا تحوّل اثنين من الجينات، قد يُوجد أعراض لفقر دم خفيف. تُعرف هذه الحالة كسمة التلاسيميا ألفا. إذا أنجب شخصين حاملين لسمة التلاسيميا ألفا طفلاً، هناك احتمال واحد من أربعة أن يرث الطفل أكثر أشكال التلاسيميا ألفا شدّة (انظر أدناه).
  • إذا تحوّلت ثلاثة جينات، ستكون النتيجة حالة تسمى مرض الهيموغلوبين اتش. يعاني الناس المصابين بمرض الهيموغلوبين اتش بفقر دم طويل الأمد (مزمن)، وقد يتطلب عمليات نقل دم منتظمة.
  • إذا تحوّلت كل الجينات الأربعة، ستكون النتيجة الإصابة بأكثر أشكال التلاسيميا ألفا شدّة والمعروف باسم التلاسيميا ألفا الكبرى. لا يستطيع الرضّع المصابون بهذه الحالة إنتاج الهيموغلوبين الطبيعي ومن غير المرجح استمرار الحمل. توجد حالات تم فيها علاج الأطفال قبل ولادتهم من خلال نقل الدم وهم داخل أرحام أمهاتهم، لكن معدل نجاح هذا العلاج منخفض.

التلاسيميا بيتا

يمكن أن تتراوح التلاسيميا بيتا بين معتدلة و شديدة. يُدعى الشكل الأكثر شدة من هذه الحالة باسم التلاسيميا بيتا الكبرى. سيحتاج الناس المصابين بالتلاسيميا بيتا الكبرى   لنقل الدم لبقية حياتهم.

يُدعى الشكل الأخف من هذه الحالة باسم التلاسيميا بيتا المتوسطة، ويشار إليه أيضاً بالتلاسيميا غير المعتمدة على نقل الدم. ستختلف أعراض التلاسيميا بيتا المتوسطة من شخص لآخر. سيواجه بعض المصابين أعراض فقر دم خفيف في حين يُضطر بعض المصابين الآخرين لنقل الدم.

ستركز هذه المادة بشكل رئيسي على تلاسيميا بيتا الكبرى لأنها الشكل الحاد والأكثر شيوعاً بالتلاسيميا.

تم إيجاد التلاسيميا ألفا أيضاً، بشكل خاص بين شعوب الشرق الأوسط، جنوب آسيا، جنوب شرق آسيا ودول البحر

الأبيض المتوسط، وكذلك بين الأفارقة.يُصاب الأفارقة بالشكل الأخف من هذه الحالة. بينما تكون الشعوب من أصول جنوب شرق آسيا ودول البحر الأبيض المتوسط في خطر إنتاج التلاسيميا ألفا الكبرى نظراً لامتلاكهم الشكل الأكثر شدّة من التلاسيميا ألفا.

من يُصاب بالتلاسيميا؟

توجد معظم الحالات عند شعوب البحر الأبيض المتوسط، الشرق الأوسط وخاصة من أصول الجنوب آسيوية.

تُفحص المرأة الحامل للكشف عن وجود اضطرابات وراثية أثناء الفحص الدوري أثناء الولادة.  تُشخّص التلاسيميا أيضاً بإجراء اختبار الدم وقد تستدعي الحاجة لإجراء المزيد من الإختبارات لمعرفة أي نوع من أنواع التلاسيميا.

علاج التلاسيميا

إنّ العلاج الوحيد المعروف لمرض التلاسيميا هو عملية زرع نخاع العظام و زرع دم الحبل السري (باستخدام خلايا دموية مأخوذة من طفل لم يولد بعد من أم لديها طفل أكبر مصاب أيضاً).يمكن لهذه الإجراءات أن تسبّب مضاعفات أخرى ليست مناسبة للجميع.

إنّ الحاجة لنقل الدم المتكرر من أكبر المشاكل عند مرضى التلاسيميا بيتا المتوسطة والذي يمكن أن يؤدي بدوره إلى تراكم الحديد بالجسم. يمكن أن يسبّب هذا مشاكل صحية خطيرة.

يجب أن يخضع الأشخاص الذين يتلقون نقل الدم مستمر لعلاج يُدعى العلاج بالممخلبات لإزالة الحديد الزائد من الجسم.

يمكن أن يشكل التعايش مع التلاسيميا بيتا الكبرى تحدياً نظراً للحاجة لإجراء فحوص متكررة لتقييم المخاطر للمضاعفات المحتملة. تشمل مضاعفات التلاسيميا ما يلي:

  • تضخم الطحال (فرط نشاط الطحال) – يعاني الطحال من مشاكل إعادة تدوير خلايا الدم الحمراء مما يجعلها تنمو بشكل أكبر
  • مضاعفات هرمونية – بما في ذلك تأخر سن البلوغ وقصور بالنمو
  • مضاعفات قلبية – مثل عدم انتظام واضطراب ضربات القلب (اضطراب نُظم)
  • مضاعفات كبدية – مثلالتهاب الكبد (تورم الكبد) أو تضخم الكبد (تليف)
  • مضاعفات عظمية مثل آلام العظام والمفاصل وهشاشة العظام (حالة تصبح فيها العظام رقيقة وهشة)

 

 

نصائح طبية للمصابين بالثلاسيميا ]

1- أنتظامك في تناول الدواء الطارد للحديد يحمي أنسجة جسمك و إعضائك و الغدد من سمية الحديد ويقلل من إحتمال أصابتك بالسكر و مشاكل العقم و ضعف عضلة القلب.

 

2– أهمال العلاج و عدم الإنتظام في أخذ الأدوية الطاردة للحديد
والأفراط من تناول الأطعمة الغنية بالحديد من مسببات إرتفاع الحديد بشكل سام.

 

3- أحرص على معرفة مستويات الهيموجلوبين في دمك، و ذلك بالسؤال عن نسبة الهيموجلوبين قبل نقل الدم وبعده .
و أيضا مستوى الفريتين ،و الذي يعكس مستوى الحديد المتراكم في جسمك.

 

4- الفحص الطبي قبل الزواج من أهم طرق الوقاية من مرض الثلاسيميا.

 

5- إذا كنت مصاب أو ناقل للثلاسيميا و تود أن تتزوج و لا تصاب ذريتك بهذا المرض بإذن الله ،فعليك أن تتزوج من شخص غير مصاب وأيضا غير ناقل للمرض.

 

6- ضرورة قياس مستوى ” الفيريتين ferritin ” في الدم و الذي يعكس مستوى تخزين الحديد في الجسم بين فترة وأخرى للاطمئنان على صحتك ،و لتفادي حدوث إضرار صحية من نسبة ارتفاع الحديد .

 

7- على المصاب بالثلاسيميا المتابعة مع الطبيب و تناول كميات كافية من الكالسيوم ، والزنك ، و فيتامين د للمحافظة على صحة العظام.

 

8- يعيش مريض الثلاسيميا حياة طبيعية مع نقل الدم المنتظم إلا أن هناك مشكلة تحدث من تكرار نقل الدم وهي زيادة ترسب الحديد بالجسم ولذلك اخذ الادوية الطاردة للحديد ضرورة.
ننصحك بقياس مستوى الحديد و الأنتظام على العلاج.

 

9- عدم تناول حبوب الحديد أو الفيتامينات التي تحتوي على الحديد لعلاج فقر الدم إلا بعد استشارة الطبيب.

 

10– عند عملية نقل الدم إذا أحسست بحكة أو احمرار في الجسد وارتفاع في درجة الحرارة ابلغ الممرضة أو الطبيب بذلك لكي يتم إيقاف نقل الدم و التأكد انه مطابق لك.

 

11– ضرورة المتابعة الدقيقة بصفة خاصة للمرأة التي تحمل الثلاسيميا طوال فترة الحمل نظرا لحدوث فقر دم واضح لبعضهم.

 

12– ننصحك بعدم التسرع في اتخاذ أي قرار، وتوكل على الله الحي القيوم
ولاتنسى صلاة الاستخارة.

 

 

13– عند انخفاض الدم تجنب لعب الرياضة الثقيلة والمرهقة والعب العاب رياضيه خفيفة جدا.

 

14– أكثر من شرب عصير البرتقال الطازج لتحصل على فيتامين سي.

 

15– تناول الشاي الأحمر بكثرة خاصة بالإفطار . ليمتص الحديد من الأمعاء .

 

16– تناول الفوليك أسيد يوميا،فائدته يساعد الجسم على أنتاج خلايا دم حمراء .

 

17– تابع طبيبك و تناول كميات كافية من الكالسيوم ، والزنك ، و فيتامين د للمحافظة على صحة عظامك.

 

18– ننصحك بقياس مستوى الحديد و الأنتظام على العلاج.

 

 

كتبها/أخصائي التغذية العلاجية علي علوي

Ali-3lawi@hotmail.com

Advertisements
هذا المنشور نشر في مقالات جمعية أبان. حفظ الرابط الثابت.

One Response to الثلاسيميا / أنيميا البحر الأبيض المتوسط

  1. التنبيهات: الثلاسيميا / أنيميا البحر الأبيض المتوسط — مدونة ” جمعية أبان “ | www2807

اترك رد

إملأ الحقول أدناه بالمعلومات المناسبة أو إضغط على إحدى الأيقونات لتسجيل الدخول:

WordPress.com Logo

أنت تعلق بإستخدام حساب WordPress.com. تسجيل خروج   / تغيير )

صورة تويتر

أنت تعلق بإستخدام حساب Twitter. تسجيل خروج   / تغيير )

Facebook photo

أنت تعلق بإستخدام حساب Facebook. تسجيل خروج   / تغيير )

Google+ photo

أنت تعلق بإستخدام حساب Google+. تسجيل خروج   / تغيير )

Connecting to %s